Nei primi decenni del ‘900 fino agli anni ’50, sono stati compiuti tutta una serie di studi, di ricerche, di dimostrazioni su come la molecola del DNA e non le proteine, fosse il materiale genetico per eccellenza. La scoperta del DNA la si deve ad un ricercatore svizzero, Friedrich Miescher nel 1869. Definita la composizione (idrogeno, ossigeno, azoto e fosforo), vide che questa sostanza, che chiamo inizialmente nucleina, era associata alle proteine e si trovava nel nucleo cellulare. Nel 1919, Phoebus Levene scoprì che la molecola in questione si caratterizzava di nucleotidi: una base azotata, uno zucchero pentoso e un gruppo fosfato che si ripetevano con sequenze costanti.
Griffith, con gli studi sui batteri di Streptococcus pneumoniae, suggerì come i batteri virulenti fossero in grado di trasferire le informazioni genetiche in quelli innocui. Avery, McLeod e McCarty, compirono esperimenti sull’utilizzo di enzimi che degradavano i vari polimeri fino al DNA. Questi studi dimostrarono già da sé il ruolo centrale della molecola nella trasmissione dell’ereditarietà, ma forti furono le contestazioni della comunità scientifica. Marta Chase e Alfred Hershey, con lo studio sui virus, dimostrarono in modo inconfutabile che il DNA è il materiale genetico per eccellenza e infine, nel 1953, Watson, Crick, Wilkins e Franklin dimostrarono la struttura della molecola del DNA.
Noi oggi sappiamo che questa molecola ha diverse proprietà:
1°–il DNA è il depositario dell’informazione genetica di un organismo. Qui sono contenute tutte le informazioni genetiche necessarie non solo per costruire un intero individuo, ma provvedere al suo futuro funzionamento. Queste informazioni sono distribuite su 3,2 miliardi di coppie di basi.
2°–il materiale genetico si può duplicare. Così facendo le informazioni non andranno perse e verranno distribuite alle cellule che si divideranno.
3°– il DNA è soggetto a mutazioni, cioè le informazioni genetiche possono subire cambiamenti con eventuali modifiche del disegno per costruire un individuo.
Negli anni’70 si sapeva in maniera piuttosto dettagliata le caratteristiche degli organuli cellulari, ma dei processi molecolari che avvenivano al loro interno ben poco si sapeva. All’interno del nucleo, in una certa fase della vita cellulare, una sostanza distribuita alla rinfusa chiamata cromatina, comincia a condensare, ad accorciarsi, a ispessirsi e a formare strutture bastoncellari a forma di X chiamati cromosomi. Struttura portante di questi, è la molecola di DNA, la doppia elica, l’acido desossiribonucleico che, in una cellula umana, ha la considerevole lunghezza di circa due metri. In realtà, soprattutto per questioni di spazio, il doppio filamento è impacchettato nel nucleo, cioè è super-avvolto grazie al contributo di specifiche proteine che provvederanno come a “pigiarlo”nelle dovute maniere, formando i cosiddetti nucleosomi, strutture simili a sferette avvolte da DNA dello spessore di 11 nm. L’insieme di queste strutture genetiche forma quella che viene chiamata collana di perle o solenoide, spesse circa 30 nm che, ispessendosi, formerà delle anse di circa 300 nm, che a loro volta formeranno delle super-anse di 700 nm circa e così via fino al cromosoma.
I filamenti esterni della molecola formano uno scheletro che si ripete milioni di volte in zucchero-fosfato. Al suo interno le cosiddette basi azotate, impilate come pioli di una scala, si legano chimicamente allo scheletro esterno, disponendosi in nucleotidi per oltre 3,2 miliardi di volte. Sono in questi che, principalmente, sono contenute tutte le informazioni genetiche necessarie per formare un organismo. L’insieme di tutte queste informazioni viene detto genoma. Tutte le cellule possiedono lo stesso genoma nel nucleo. E allora come mai ci sono cellule diverse fra loro? Diciamo che pur avendo a che fare con le stesse informazioni, ci sono cellule che le utilizzano in maniera differente. Un neurone e un globulo rosso hanno lo stesso genoma, le stesse informazioni, ma diversi criteri per farne uso. Le sequenze contenute nel nostro genoma, apparentemente, sembrano distribuite in maniera casuale. In realtà si possono distinguere elementi che hanno struttura e funzione ben precisi.
