La Genetica mendeliana

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1913

Una qualsiasi disciplina, scientifica e non, ha la sua storia. Se noi volessimo tracciare un profilo storico alla Genetica, dovremmo partire appena dopo la metà del XIX secolo fino ai giorni, dai primi esperimenti di un abate agostiniano fino al Progetto Genoma. In questo percorso hanno collaborato eminenti studiosi, uomini e donne delle più diverse discipline, dalla Fisica alla Chimica, dalla Medicina alla Biologia.

Da tempo immemorabile si è osservato che il simile genera il simile, cioè che da un gatto nasceranno altri gatti, da una rosa si formeranno altre rose, dagli esseri umani deriveranno altri esseri umani, in altre parole che i figli assomigliano ai genitori. Gli eventi biologici fondamentali considerati in genere come “naturali”, quindi dati per scontati, per uno studioso non sono considerati come tali, ma sottoposti al rigore scientifico. Infatti ci sono delle leggi che governano questi eventi e si possono individuare.

Però, prima della metà del XIX secolo, non c’erano spiegazioni, basate su principi scientifici per capire come agissero i meccanismi della cosiddetta ereditarietà e si riteneva che la somiglianza nei confronti dei genitori fosse frutto di una semplice mescolanza.

In una conferenza alla Royal Horticultural Society di Londra, un biologo inglese, Bateson (1861-1926) pronunciò per la prima volta la parola Genetica. Era il 1906. I genetisti, con un metodico studio, cominciarono a comprendere che i caratteri ereditati dai genitori non comparivano per caso ma erano legati a unità discrete che oggi chiamiamo geni.

Dall’analisi di un singolo gene, oggi si studiano i geni nel suo insieme, perché sono pochissimi i geni che agiscono in solitudine; la complessa apparecchiatura genetica agisce grazie alla concatenazione di geni. Si ha così una vera e propria interazione di molecole che assomigliano alle moderne piattaforme tipo social network genetici.

Il processo dell’ereditarietà viene preso in considerazione da 4 sotto discipline:

la Genetica mendelliana  che si occupa di studiare i processi genetici nei singoli individui e di come i geni vengano trasmessi da un individuo all’altro. Dunque l’unità di studio è l’individuo.

La Genetica molecolare studia l’eredità sotto l’aspetto delle molecole. Si va dalla codifica del DNA al processo biochimico fino ad arrivare al cosiddetto fenotipo cioè l’aspetto fisico di un organismo. Qui viene preso in considerazione, come oggetto di studio, la cellula.

La Genetica di popolazione analizza come i caratteri vengano trasmessi dall’azione di uno o pochi geni in gruppi di individui.

La Genetica quantitativa si occupa di comprendere la trasmissione dei caratteri per l’azione di molti geni in gruppi di individui.

Mendel fu il primo che compì studi in maniera rigorosa per spiegare come avvenisse la trasmissione dei caratteri, pur non conoscendo l’esistenza né del DNA né dell’RNA.

Immagine correlata abate Gregor Johann Mendel, considerato il padre della Genetica

Johann Mendel ( Gregor lo assunse quando entrò nella confraternita agostiniana) fu colui che gettò le basi scientifiche sull’ereditarietà. Nacque nel 1822 in una regione dell’Impero austro-ungarico (oggi fa parte della Repubblica Ceca, in Boemia). In quell’epoca, il supporto economico della zona era dato dalla coltura e dai frutteti e a scuola già si insegnava, fra le materie, i fondamenti dell’agricoltura. Dopo aver intrapreso il percorso di insegnante, incontrò l’ambiente a lui favorevole per i suoi futuri studi. Conobbe in particolare due insegnanti di notevole influenza come Doppler, fisico, che indicò a Mendel come applicare la matematica ai suoi studi e Unger, professore di botanica che destò interesse sulle variazioni fra piante.

Alla Brunn Modern School c’era un tradizionale interesse per le coltivazioni incrociate, in particolare dei piselli. Quindi non deve destare anto lo stupore che avesse cominciato lì i suoi esperimenti, quanto con quale criterio vennero condotti.

Mendel prese in considerazione le piantine di pisello odoroso (Pisum sativum) perché erano disponibili in diverse varietà, avevano un ciclo di crescita piuttosto rapida, erano economiche e i caratteri facilmente distinguibili. Di queste ne esistono diverse varietà, come quelle a fiori porpora e a fiori bianchi. Queste caratteristiche ereditabili prendono il nome di caratteri.

Il fiore di pisello odoroso, se osservato internamente, contiene sia organi riproduttivi maschili sia quelli femminili, dunque si può autofecondare. Infatti sulla sommità degli stami vi sono le antere che contengono il seme maschile, cioè il polline. La parte femminile è caratterizzata dal pistillo con la parte apicale detto stigma, la parte tubuliforme detta stilo e la base avvolta da una o più foglie modificate dette carpelli che conterrà l’ovario con gli ovuli.

Mendel cominciò gli esperimenti facendo in modo che le varietà a disposizione fossero linee pure cioè popolazioni che esprimessero sempre con lo stesso carattere. Le linee pure con il colore dei fiori porpora daranno sempre piante con fiori porpora. Oppure dalle linee pure con fiori bianchi si otterranno sempre fiori bianchi. Una volta ottenuto ciò, lo studioso fece un’impollinazione incrociata (impollinazione fra piante differenti) cioè piante con fiori porpora e piante con fiori bianchi. Si ha così una ibridazione. Le linee pure vengono indicati come generazione P (da parents, genitori).

Ogni genitore possiede due copie dell’informazione genetica che esprimerà il carattere. Una copia deriva dal maschio, una dalla femmina. Una volta a disposizione le linee pure, Mendel incrociò piante con fiori porpora e piante con fiori bianchi, cioè depose il polline del fiore bianco sul pistillo del fiore porpora. Risultato ottenuto: con grande meraviglia tutte le piante nate avevano tutti i fiori porpora, il 100%! Questi vennero chiamati generazione F1. Questi sono ibridi. Dunque veniva espresso un solo carattere.

Ma il carattere bianco era scomparso? Il carattere bianco non si è manifestato in F1 perché il carattere porpora è dominante e maschera quello recessivo.

Qui Mendel formulò quella che è conosciuta come la prima legge di Mendel o Legge della dominanza: incrociando due individui di linee pure per un solo carattere, si ottengono ibridi che manifestano il carattere di uno solo dei genitori. Questo verrà detto dominante. Il carattere non manifestato verrà detto recessivo.

Lo studioso si spinse oltre e lasciò che le piantine ibride F1 si auto-fecondassero fra di loro e anche qui con sorpresa, osservò che dalla generazione F2 ottenne piantine in cui ricompariva il carattere bianco! Quindi da due generazioni F1 si ebbero ¾ di fiori porpora e ¼ di fiori bianchi. Il rapporto era di 3:1. ¾ manifestavano il carattere dominante, ¼ il carattere recessivo.

Qui si inserisce la seconda legge di Mendel, detta Legge della segregazione dei caratteri: incrociando due individui della generazione F1 si ottiene una generazione F2 che manifesta sempre il carattere dominante e recessivo con un rapporto 3:1.

Quando l’abate condusse gli esperimenti prendendo in considerazione simultaneamente una pluralità di caratteri, formulò la Terza legge di Mendel o Legge dell’assortimento indipendente: incrociando due elementi differenti per più caratteri, si osserva che ogni carattere appare in maniera indipendente dagli altri.

Che cosa vuol dire questo? Mendel prese in considerazione due ceppi di pisello che differivano in forma e colore del seme. Il ceppo P dava esclusivamente semi lisci e gialli, l’altro semi rugosi e verdi. Incrociando questi due ceppi, la generazione F1 dava individui eterozigoti

Quali interpretazioni possiamo dare a questi risultati e in base ai principi postulati da Mendel? Il monaco stabilì che i caratteri fossero determinati da ciò che lui chiamò fattori che sono presenti nelle cellule germinali. Noi oggi questi fattori li chiamiamo geni. Possono esistere due forme alternative di questi fattori o geni che prendono il nome di alleli per quel carattere Nella generazione parentale i fattori che determinano un certo carattere sono uguali fra loro. Quando gli individui possiedono alleli uguali si dicono omozigoti . Se gli alleli sono diversi saranno eterozigoti. Sono gli alleli che “decidono” le due forme di un carattere, in questo caso o porpora o bianco. Durante la formazione delle cellule germinali, maschile e femminile, queste coppie alleliche segregano, cioè si separano e al momento della fecondazione, si combinano in maniera indipendente. Un individuo erediterà, per un dato gene, un allele per ciascun genitore. Ogni cellula germinale, maschile o femminile che sia, ha uno solo di questi alleli.

L’intera “apparecchiatura” genetica di un individuo prende il nome di genotipo mentre l’espressione del genotipo sarà il fenotipo. Per intenderci, il genotipo sarà per esempio AA, Aa oppure aa. Il fenotipo sarà porpora oppure bianco.

Dopo essere stati pubblicati nel 1866, gli studi compiuti da Mendel vennero messi nel “dimenticatoio” dalla Scienza e per circa 35 anni non furono presi in considerazione. Gli studi dell’abate erano, considerando la sua epoca, troppo avanti. Nel 1900 tre studiosi botanici, indipendentemente l’uno dall’altro, l’olandese Hugo de Vries (1848-1935). Il tedesco Karl Correns (1864-1933) e l’austriaco Erich von Tschermack (1871-1962) attraverso i loro studi conclusero gli stessi risultati ottenuti 35 anni prima dall’abate.

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