Per descrivere cosa sono e come si caratterizzano i geni, occorre specificare che come acidi nucleici non esiste solo il DNA, (acido desossiribonucleico) ma anche l’RNA (acido ribonucleico). Quest’ultimo presenta delle proprietà che saranno fondamentali per un processo come la trascrizione. Prima di tutto una delle basi azotate, la timina, viene sostituita dall’uracile nell’RNA. Altra proprietà: mentre il DNA è un doppio filamento, l’RNA è un filamento singolo.
I geni sono l’unità basilare dell’ereditarietà, porzioni di DNA che contengono tutte le informazioni per costruire le proteine. Da un punto di vista chimico, sono sequenze di nucleotidi, tratti di DNA che esprimeranno un prodotto funzionante. Dunque i geni sono segmenti di DNA che contengono una specifica informazione sotto forma di sequenze nucleotidiche. L’espressione di queste saranno responsabili di un determinato carattere. Ognuno di questi caratteri è sotto il controllo di una coppia di geni (uno di parte materna, l’altro di parte paterna). Quando uno stesso gene assume caratteristiche differenti si parla di alleli. Tutti gli individui possiedono, per ogni tratto ereditario, una coppia di geni. Quando in questi ultimi vi sono alleli identici, l’individuo si dirà omozigote. Eterozigote quando invece la coppia di geni è differente. Pur se presenti due alleli differenti, quando una determinata caratteristica genetica si manifesta, questa viene detta dominante. Se non si manifesta sarà recessiva. Per esempio, i capelli e gli occhi scuri, oppure la bocca carnosa sono caratteri dominanti, rispetto ai capelli biondi, gli occhi azzurri che invece sono recessivi.
L’insieme dei cromosomi di un individuo formeranno il cariotipo. L’insieme dei geni presenti in un organismo si dirà genotipo. L’associazione dei caratteri invece esprimerà il fenotipo, cioè le caratteristiche fisiche di un organismo. La posizione occupata da un gene in un cromosoma viene detta locus genico. I geni degli eucarioti si caratterizzano in introni ed esoni. I primi sono sequenze che non specificano nessun prodotto (una proteina, un enzima, ecc), mentre gli esoni saranno quelli che codificheranno proteine.
Esistono sostanzialmente due categorie di geni:
- Geni strutturali.
- Geni regolatori.
I geni cosiddetti strutturali (housekeeping) letteralmente “geni domestici”,sono sempre attivi e hanno il compito di codificare, non solo un gran numero di proteine e di enzimi, ma anche molecole di mRNA. I geni regolatori invece hanno il compito di codificare proteine che controllano la funzione di altri geni.
